Jotkut harvinaissairaudet ovat diagnosoitavissa oireiden perusteella, jolloin lähetettä kliinisen genetiikan yksikköön ei tutkimusvaiheessa välttämättä tehdä. Näissäkin harvinaissairauksissa diagnoosi usein vielä varmistetaan perintötekijätutkimuksilla.

Perinnöllinenkään sairaus ei välttämättä periydy kaikille lapsille eikä ole lapsella samanlainen kuin vanhemmalla. Harvinaissairauksissa vaikeusaste vaihtelee hyvin paljon. Perinnöllisissä harvinaisissa sairauksissa on silti syytä hakeutua perinnöllisyysneuvontaan. Lähetteen lähimmän yliopistosairaalan kliinisen genetiikan yksikköön voi kirjoittaa vanhemman diagnoosin selvittänyt lääkäri.

Lisätietoa:
Invalidiliitto
Perinnöllisyydestä Harvinaiset.fi-sivustolla
Pieni keltainen kirja sisältää selkokielistä tietoa harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista ja myös periytymistavoista. 

Rinnekoti-Säätiön Norio-keskus tarjoaa matalan kynnyksen neuvontapalvelua perinnöllisyyteen liittyvissä asioissa. Perinnöllisyyshoitaja auttaa selventämään riskiä sairauden periytymiseen ja auttaa tarvittaessa perinnöllisyysneuvontaan ohjautumisessa.